Dietro a quelli che possono sembrare “semplici” calcoli renali può nascondersi una malattia rara e complessa: l’Iperossaluria Primitiva di Tipo 1 (PH1). Si tratta di una condizione genetica ereditaria che colpisce da una a tre persone ogni milione, ma che spesso rimane sconosciuta fino a quando non provoca danni significativi ai reni. Proprio per questo, aumentare la consapevolezza è il primo passo per riconoscerla in tempo e gestirla nel modo corretto.
La PH1 nasce da una mutazione del gene AGXT, responsabile della sintesi dell’enzima epatico alanina-gliossilato aminotransferasi (AGT). Quando questo enzima non funziona correttamente, l’organismo produce un eccesso di ossalato, una sostanza che, combinandosi con il calcio presente nelle urine, forma i cristalli di ossalato di calcio.
Con il tempo, questi cristalli si depositano nei reni provocando la comparsa di calcoli e, nei casi più gravi, una insufficienza renale.
Uno dei primi campanelli d’allarme è la comparsa di calcoli renali in giovane età, soprattutto se ricorrenti o presenti in entrambi i reni.
Altri segnali possono includere dolore alla schiena o ai fianchi durante la minzione, sangue nelle urine, infezioni urinarie frequenti o un generale peggioramento della funzionalità renale. Nei bambini, anche un solo episodio di calcolo deve spingere a indagini più approfondite. E poiché la PH1 è una malattia ereditaria, in presenza di diagnosi confermata è importante che anche altri membri della famiglia vengano sottoposti a un controllo genetico.
La diagnosi precoce fa la differenza
Riconoscere tempestivamente la PH1 permette di intervenire prima che il danno renale diventi irreversibile.
Una diagnosi precoce consente di adottare strategie di gestione efficaci — dall’idratazione costante a un monitoraggio medico regolare — e di migliorare la qualità di vita delle persone che ne sono affette.
La conoscenza del proprio corpo e la consapevolezza dei sintomi, anche quelli apparentemente “banali”, possono quindi fare la differenza tra un intervento tempestivo e una diagnosi tardiva.
In Svizzera esistono centri dedicati alla diagnosi e al trattamento di malattie rare come la PH1, dove i pazienti possono trovare un supporto multidisciplinare.
Qui collaborano nefrologi, urologi, pediatri, genetisti e infermieri specializzati, con l’obiettivo comune di accompagnare il paziente lungo tutto il percorso di cura e di monitoraggio, grazie anche all’utilizzo di tecnologie avanzate.
Rivolgersi a una struttura specializzata è il modo più sicuro per ricevere un inquadramento preciso e un piano di gestione personalizzato.
Riconoscere la PH1 tempestivamente consente di ridurre al minimo le sue conseguenze più severe e di gestire la malattia in modo più efficace nella vita di tutti i giorni. In quest’ottica si inserisce il progetto Vivere con PH1, pensato come riferimento per le persone affette, i loro familiari e i caregiver.
Il portale offre una guida completa per comprendere la malattia, dalle basi genetiche e metaboliche fino agli aspetti clinici più pratici. Permette di approfondire tematiche come la produzione eccessiva di ossalato e i possibili effetti sui reni e su altri organi, con particolare attenzione ai segnali da monitorare, come i calcoli renali e i segni di insufficienza renale.
Tra le risorse disponibili ci sono video esplicativi, suggerimenti pratici per affrontare le varie fasi della malattia e materiali scaricabili. Il sito raccoglie anche testimonianze autentiche di pazienti e caregiver, offrendo uno sguardo diretto su cosa significhi convivere quotidianamente con la PH1, condividendo esperienze, strategie e storie di resilienza e speranza.
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